Autosomal dominant

Definition / 定义

常染色体显性（遗传）：一种遗传方式，致病基因位于常染色体上，且只要从父母一方遗传到一份相关变异，就可能表现出相应性状或疾病；男女患病概率通常相近，并常见“代代相传”的家系特征。（在遗传学里也常简称为 AD。）

Pronunciation / 发音

/ˌɔːtəˈsoʊməl ˈdɑːmɪnənt/

Examples / 例句

Autosomal dominant diseases often appear in every generation of a family.
常染色体显性遗传疾病常常在一个家族的每一代都出现。

Because the mutation is autosomal dominant, each child has a 50% chance of inheriting it if one parent is affected.
由于该突变为常染色体显性遗传，如果父母一方受影响，每个孩子都有 50% 的概率遗传到它。

Etymology / 词源

autosomal 来自 autosome（常染色体）：*auto-*（“自身的”）+ 希腊语 sōma（“身体”），用来与性染色体相对。dominant 源自拉丁语 dominari（“支配、统治”），在遗传学中表示“只需一份等位基因即可产生可观察效应”。

Related Words / 相关词

• Autosome
• Dominant
• Inheritance
• Allele
• Genotype
• Phenotype
• Mutation
• Autosomal recessive

Literary Works / 文学作品

• The Gene: An Intimate History（Siddhartha Mukherjee）——科普叙事中讨论遗传方式时会涉及常染色体显性/隐性概念。
• Thompson & Thompson Genetics in Medicine（经典医学遗传学教材）——系统讲解常染色体显性遗传模式与家系分析。
• Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics（医学遗传学权威参考书）——在疾病章节中频繁使用“autosomal dominant”描述遗传模式。